Jelaskan mutasi yang terjadi pada penderita sickle–cell anemia – Buku Sekolah Elektronik BSE Soal Latihan Ujian Akhir Semester SMA/SMK 2016*

Sickle – cell anemia adlh karena Missense mutation.

Protein hemoglobin tersusun atas 147 asam amino. Pada asam amino ke-6, adenine digantikan dengan timin. Perubahan ini menyebabkan perubahan asam amino glutamate menjadi valin, sehingga mengubah bntuk molekul hemoglobin pd kondisi kadar oksigen rendah, dan menyebabkan sel darah merah menjadi berbentuk bulan sabit.