jelaskan terjadinya perubahan jumlah kromosom akibat peristiwa gagal berpisah yg menghasilkan kelainan genetik sindrom down​

By Posted on

jelaskan terjadinya perubahan jumlah kromosom akibat peristiwa gagal berpisah yg menghasilkan kelainan genetik sindrom down​

Jawaban Terkonfirmasi

Sindrom down disebabkan perubahan jumlah kromosom menjadi 47 kromosom. Pada sindrom down ada penambahan satu kromosom autosom pada nomer 21. Penambahan satu kromosom autosom tersebut dinamakan trisomi. Kariotip kromosom sindrom down yaitu 45AA + XX atau 45AA + XY.

Pembahasan

Mutasi adalah perubahan gen atau kromosom dari suatu individu yang bersifat menurun. Individu yang mengalami mutasi disebut dengan mutan, dan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut mutagen.  Mutasi dapat dibagi menjadi beberapa macam yaitu mutasi gen dan mutasi kromosom.

A. Mutasi Gen (Mutasi Titik)

Pada mutasi gen tidak terjadi perubahan  kromosom, akan tetapi menimbulkan perubahan protein pada saat sintesis protein, sehingga dapat menghasilkan fenotip yang berbeda. Penyebab mutasi gen sebagai berikut:

1. Subtitusi (pertukaran)

Merupakan peristiwa pertukaran atau pergantian basa nitrogen penyusun DNA, yang dibedakan menjadi:

  • Transisi merupakan pergantian basa nitrogen sejenis. Misalnya antara basa purin dengan purin maupun pirimidin dengan pirimidin. Contoh: T – A diganti menjadi S – G, S – G menjadi T – A.
  • Transversi merupakan pergantian basa nitrogen yang tidak sejenis. Contohnya adalah pergantian basa nitrogen purin dengan pirimidin atau sebaliknya. Contoh: T – A diganti menjadi A – T,  G – S menjadi S – G.

2. Adisi atau Insersi (penambahan)

Merupakan peristiwa penambahan satu atau beberapa basa nitrogen. Contohnnya adalah:  

  • Normal: AAGGGATTA
  • Mutasi: AAGAGGATTA

3. Delesi (pengurangan)

Merupakan peristiwa pengurangan satu atau beberapa basa nitrogen. Delesi dapat disebabkan oleh infeksi virus dan radiasi sinar radioaktif. Contohnya adalah:

  • Normal: AAGGGATTA
  • Mutasi: AAGGATTA

Mutasi gen tersebut dapat menyebabkan pergeseran kerangka nukleotida sehingga dapat menyebabkan:

1. Mutasi diam  (silent mutation)

Perubahan basa nitrogen tidak mengubah asam amino normal.

Pelajari lebih lanjut tentang mutasi diam (silent mutation) di: brainly.co.id/tugas/13954966.

2. Mutasi salah arti (missense mutation)

Perubahan basa nitrogen yang dapat mengubah asam amino.

3. Mutasi tanpa arti (nonsense mutation)

Perubahan basa nitrogen yang menyebabkan terbentuknya stop kodon.

B. Mutasi Kromosom (Aberasi Kromosom)

Mutasi kromosom dapat mempengaruhi beberapa gen, sehingga mutasi kromosom berakibat lebih nyata pada fenotip atau penampakan individu dibanding mutasi gen.

1. Perubahan Struktur Kromosom

a. Inversi

Inversi merupakan peristiwa perubahan urutan lokus (gen) terbalik atau berpindah.

b. Delesi

Delesi disebabkan apabila lengan kromosom patah dan kehilangan sebagian lokusnya.

c. Duplikasi (penambahan)

Duplikasi merupakan penambahan lokus dari patahan lengan kromosom homolognya.

d. Transloksi

Translokasi merupakan pertukaran gen dari satu kromosom ke kromosom lain yang bukan homolognya.  

e. Katenasi

Katenasi terjadi bila kromosom mengalami patah di dua tempat. Bagian patah ini akan lepas dan kromosom yang bersangkutan kemudian membulat, sehingga ujung-ujung kromosom yang patah tersebut akan saling berlekatan.

2. Perubahan Jumlah Kromosom

a. Perubahan set (euploidi / poliploidi)

Poliploidi merupakan perubahan pada jumlah n nya (kromosom haploid) artinya suatu keadaan dimana jumlah kromosom yang kurang atau lebih dari normal. Contoh poliploidi sebagai berikut:

Kromosom normal (diploid) adalah AA BB CC DD

Jika terjadi:

  • Haploid, maka kromosomnya menjadi A B C D
  • Triploid, maka kromosomnya menjadi AAA BBB CCC DDD
  • Tetraploid, maka kromosomnya menjadi AAAA BBBB CCCC DDDD

b. Perubahan Penggandaan (Aneusomi)

Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom pada pasangan kromosom (diploid).

Macam-macam aneusomi sebagai barikut:

  • Monosomi (2n – 1), salah satu kromosom pasangannya hanya berjumlah satu. Contohnya A BB CC DD
  • Nulisomi (2n – 2), tidak ada pasangan kromosom. Contohnya BB CC DD (pasangan kromosom AA hilang)
  • Trisomi (2n + 1), salah satu  kromosomnya berjumlah tiga. Contohnya AAA BB CC DD

Beberapa contoh Aneusomi pada manusia sebagai berikut:

1. Monosomi (2n-1)

Mutasi yang membentuk rumus 44A + X0. Mutasi ini terjadi karena pasangan gonosom kehilangan satu kromosom. Mutasi jenis ini disebut sebagai sindrom turner.

2. Trisomi (2n+1)

a. Penambahan kromosom pada gonosom

  • Rumus 44A + XXX menyebabkan sindrom wanita super.
  • Rumus 44A + XXY menyebabkan sindrom klinefelter.
  • Rumus 44A + XYY menyebabkan sindrom jacob.

Pelajari lebih lanjut tentang susunan kromosom sindrom klinefelter di: brainly.co.id/tugas/14548116.

b. Penambahan kromosom autosom

Rumus atau kariotipnya adalah 45 A + XX atau 45 A + XY, dengan kromosom autosom:

  • Penambahan pada nomer 11, 12, 13 menyebabkan sindrom patau.
  • Penambahan pada nomer 16, 17, 18 menyebabkan sindrom edward.
  • Penambahan pada nomer 21 menyebabkan sindrom down.

Pelajari lebih lanjut tentang dampak mutasi pada makhluk hidup di: brainly.co.id/tugas/13878254.

Detil jawaban

Kelas: 12

Mapel: Biologi

Bab: Mutasi

Kode: 12.4.6