Macam-macam sindrom , jumlah kromosom, penyebab, jenis kelamin, ciri-ciri

A. Turner Syndrome
Syndrome dengan kariotipe (22AA + X0). Jumlah kromosom 45 dan kehilangan satu kromosom seks pada kromosom nomor.terjaadi pada wanita.penyebabnya karena satu kromosom hilang saat nondisjungsi atau selama gametogenesis atau pembentukan gamet atau pun pada tahap awal pembelahan zigot.
b. Klinefelter Syndrome
Kariotipe (22 AA + XXY), telah trisomik pada gonosom kromosom nomor 23 dan 24. kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom X,jumlah kromosom 23
c. Patau Syndrome
Patau Sindrom atau Sindrom Trisomi-13 adalah kelainan pada kromosom 13, dengan defek saraf pusat yang dihubungkan dengan retardasi, mental, terjadi bersama-sama dengan sumbing bibir, dan palatum, polodaktili, dan anomaly pola dermis serta abnormalis jantung, severa dan genitalia. Sindrom ini terjadi jika pasien memiliki lebih satu kromosom pada pasangan kromosom ke-13 karena tidak terjadinya persilangan antara kromosom saat proses meiosis.Sindrom patau lebih sering menyerang janin perempuan karena biasanya janin laki-laki yang mengalami kelainan ini tidak dapat bertahan sampai waktu kelahiran. Sindrom Patau atau Sindrom Trisomi-13 tidak diketahui pasti apa penyebabnya, seperti sindrom Down, sering dikaitkan dengan peningkatan usia ibu. Hal ini dapat mempengaruhi individu dari semua latar belakang etnis.
d.Down SyndromeSindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 genSLC5A3,[1] yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas.enyebab down syndrome pada anak belum diketahui secara jelas penyebabnya. Namun para ahli mengatakan bahwa kehamilan ibu yang berusia lebih dari 35 tahun memiliki risiko cukup besar melahirkan bayi down syndrome. Hal tersebut bukan berarti ibu yang hamil di usia muda tidak berisiko bayinya terkena down syndrome.Menurut para ahli, penyebab down syndrome terjadi karena perkembangan kromosom yang tidak normal, di mana pada saat pembuahan ada kromoson menyimpang atau adanya mutasi gen dari orangtua janin. Padahal seharusnya kromoson ibu dan ayah terbelah menjadi dua, dan saling menempel.