Tuliskan 4 kelainan sifat yang di wariskan pada makhluk ?
1. Alkaptonuria
Alkaptonuria adalah kelainan genetik yang diturunkan dari orangtua. Dalam keadaan normal, tubuh akan memecah dua senyawa pembentuk protein (asam amino), yaitu tirosin dan fenilalanin melalui serangkaian reaksi kimia. Namun dalam kondisi alkaptonuria, tubuh tidak dapat memproduksi enzim homogentisate oxidase dalam jumlah cukup.
Enzim tersebut dibutuhkan untuk memecah hasil metabolisme tirosin berupa asam homogentisat. Akibatnya, asam homogentisat menumpuk lalu menjadi pigmen berwarna hitam atau gelap dalam tubuh, sementara sebagian lainnya dikeluarkan melalui urine.
Ketidakmampuan tubuh menghasilkan enzim homogentisate oxidase disebabkan oleh adanya mutasi pada gen penghasil enzim tersebut, yaitu gen homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD). Kelainan ini diturunkan secara autosomal resesif, yang artinya mutasi gen tersebut harus diturunkan dari kedua orangtua baru menimbulkan kelainan ini, tidak hanya salah satu.
2. Hemofilia
Hemofilia merupakan kelompok kelainan pada darah yang terjadi secara turun temurun. Kelainan genetik ini terjadi karena adanya kesalahan pada salah satu gen pada kromosom X, yang menentukan bagaimana tubuh membuat faktor pembekuan darah. Kondisi ini menyebabkan darah tidak dapat membeku secara normal, sehingga ketika pengidapnya mengalami cedera atau luka, perdarahan yang terjadi akan lebih lama.
Baca juga: Sulit Hamil Genetik atau Tidak Ya?
3. Anemia Sel Sabit
Kelainan genetik ini disebabkan oleh adanya kesalahan gen yang kemudian memengaruhi perkembangan sel darah merah. Sel darah merah pengidap penyakit ini memiliki bentuk yang tidak wajar, sehingga menyebabkan sel darah tersebut tidak dapat hidup lama seperti sel darah sehat pada umumnya.
Anemia sel sabit dapat menimbulkan masalah, karena memungkinkan sel darah tersebut terjebak di dalam pembuluh darah. Anak dengan kondisi ini sejak lahir dapat mengalami anemia, rentan terhadap infeksi, dan sakit di beberapa bagian tubuh. Meski begitu, ada juga pengidap yang hanya mengalami sedikit gejala dan bisa hidup dengan normal.
4. Sindrom Klinefelter
Merupakan kelainan genetik yang terjadi hanya pada laki-laki. Pengidap sindrom Klinefelter memiliki gejala berupa bentuk Mr. P dan testis yang kecil, rambut hanya tumbuh sedikit di tubuh, memiliki payudara yang besar, badan tinggi dan berbentuk kurang proporsional. Ciri khas lain pada kelainan genetik ini adalah kurangnya hormon testosteron dan infertilitas.
5. Sindrom Down
Sindrom Down terjadi karena adanya materi genetik yang berlebih pada anak, sehingga menyebabkan perkembangan anak secara fisik dan mental terhambat. Normalnya, seseorang mendapatkan 23 kromosom dari ayah dan 23 kromosom dari ibu dengan total 46 kromosom. Pada sindrom Down, terjadi kelainan genetik dengan jumlah kromosom 21 bertambah, sehingga total kromosom yang didapat oleh anak adalah 47 kromosom.
Kondisi ini tidak dapat dicegah karena merupakan kelainan genetik, tetapi dapat dideteksi lebih awal sebelum anak lahir. Kondisi anak dengan sindrom Down dapat berbeda antara satu dengan yang lainnya. Sebagian anak dapat hidup dengan cukup sehat, sedangkan sebagian lagi memiliki masalah kesehatan, seperti kelainan jantung atau kelainan otot.
6. Diabetes
Diabetes merupakan keadaan ketika terdapat kelainan pada metabolisme tubuh yang ditentukan berdasarkan tingkat kandungan gula yang tinggi pada tubuh. Penyakit diabetes terbagi menjadi dua tipe, yaitu tipe 1 dan tipe 2. Diabetes tipe 1 disebabkan oleh kondisi autoimunitas yang merusak antibodi.
maaf kalo salah 🙂
4 kelainan sifat yang diturunkan:
1. Buta warna
2. Hemofilia
3. Thalsemia
4. Anemia sel sabit
Pendahuluan:
Penyakit atau kelainan turunan disebabkan oleh adanya gen yang mengalami kerusakan. Karena gen ini adalah materi genetik yang diwariskan dari satu individu ke anakannya, maka, penyakit atau kelainan yang disebabkan oleh gen ini juga diturunkan.
Pembahasan:
1. Buta warna
Buta warna adalah kondisi dimana manusia tidak dapat melihat warna tertentu, atau tidak bisa membedakan warna tertentu. Penyakit ini disebabkan oleh adanya gen yang terikat pada kromosom X. Seseorang akan buta warna, bila dia hanya memiliki kromosom X dengan gen buta warna (Xc).
Seorang pria akan memiliki hanya 1 kromosom X, sehingga dia pasti akan buta warna bila memiliki gen ini.
Namun seorang wanita memiliki 2 kromosom X, sehingga bila dia memiliki 1 kromosom X dengan gen buta warna, dia hanya menjadi pembawa (carrier), yaitu bila genotipnya XCXc. Hanya bila memiliki 2 kromosom X dengan gen buta warna, dia menjadi penderita, aitu bila genotipnya XcXc.
Wanita carrier nampak normal, dan dapat melihat warna seperti biasam namun akan dapat mewariskan gen penyebab buta warna ke anaknya.
2. Hemofilia
Hemofilia adalah penyakit keturunan yang membuat darah tidak bisa menggumpal, dan menyebabkan pendarahan yang berlebihan (eksternal dan internal) terjadi setelah ada luka atau kerusakan organ.
Gejalanya meliputi banyak memar besar atau dalam, nyeri sendi dan pembengkakan, perdarahan yang tidak dapat dijelaskan dan darah dalam urin atau tinja. Pengobatan meliputi suntikan faktor pembekuan atau plasma darah.
3. Thalassemia
Thalassemia adalah kelainan darah yang diwariskan yang ditandai dengan kurang protein pembawa oksigen (hemoglobin) dan lebih sedikit sel darah merah di dalam tubuh daripada normal.
Gejalanya meliputi kelelahan, kelemahan, pucat dan pertumbuhan yang lambat.
Thalassemia ringan mungkin tidak memerlukan perawatan. Bentuk parah mungkin memerlukan transfusi darah atau transplantasi sel punca (stem cell).
4. Anemia sel sabit
Anemia sel sabit (sickle cell anemia) adalah gangguan yang menyebabkan sel darah m
erah (eritrosit) menjadi cacat dan rusak, sehingga berbentuk seperti bulan sabit.
Akibat penyakit ini sel-sel darah merah akan mati lebih awal, menyebabkan kondisi kekurangan sel darah merah yang sehat (anemia) dan dapat memblokir aliran darah akibat sel mati menumpuk. Kondisi ini akan yang menyebabkan rasa sakit dan kelelahan sebagai gejala penyakit sel sabit.
Perawatan penyakit ini termasuk obat-obatan, transfusi darah dan dapat dilakukan transplantasi sumsum tulang.